转座子的起源和存在的意义是什么?

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有人这么描述转座子:基因组从出现就一直在经历一场和转座子及逆转录病毒的战争。真核生物的基因组到处是这场战争留下的疤痕,比如人类的基因组有45%的内容都跟转座子有关「1」。


起源问题留给更专业的人来回答,要说到存在的意义,我来讲几个植物里的故事吧。


1. 转座子和孟德尔的豌豆


大家应该都记得孟德尔豌豆的黄圆绿皱吧?其中「皱」这个性状就和转座子有关,这个研究在1990年1月发表于《Cell》杂志「2」。我们当年再学高中生物的时候,一般把这个位点称为R/r, 它代表「皱」(rugosus), 它是隐形的,所以只有当两个等位基因都是r的时候,表型才会是「皱」。控制这个性状的基因是一个淀粉分支酶 (starch-branching enzyme, SBEI),这个基因被克隆后,发现在表型为「皱」的rr植物里,这个基因都有一个0.8kb的转座子插入,这个转座子和玉米里的Ac/Ds比较类似。这个插入就会导致淀粉分支酶SBEI失活,从而影响到种子里淀粉,脂类,以及蛋白质的代谢, 最终导致了「皱」的表型。


黑色部分就是转座子的插入。


2. 转座子与酿酒葡萄:卡本内 (Cabernet),霞多丽(Chardonnay)和奥山红宝石(Ruby Okuyama)

葡萄的颜色主要是由花青素 (anthocyanins)决定的,而花青素的合成主要由一些Myb相关基因控制,比如VlmybA1-1, VlmybA1-2, VlmybA2。关于葡萄颜色的研究又是一篇Science「3」

如上图,我们把紫色的卡本内 (Cabernet)当作野生型来看的话,一个叫做Gret1的LTR反转录转座子插入了这个Vvmby1A基因,这个功能缺失突变就导致了绿葡萄的产生,比如霞多丽 (Chardonnay)。 之后的一次Gret1的重排事件导致了表型的部分恢复,这个事件就导致了另一种红颜色葡萄的出现,比如奥山红宝石 (Ruby Okuyama) 「4」。


3. 转座子和血橙

血橙又是一个有意思的例子,不知道现在在国内是不是容易买到血橙,有研究表明血橙可以降低心血管疾病的风险,以及在小鼠实验中有避免肥胖症的功效。目前主要的栽培品种主要有三种:塔罗科血橙(Tarocco,原生于意大利)、桑吉耐劳血橙(Sanguinello 原生于西班牙)以及摩洛血橙(Moro),为最新的变种「5」。而Jingxian是一个独立起源于中国的血橙品种。血橙的商业生产一直不太稳定,因为其果肉的颜色会受到温度的影响「6」。


这次转座子的插入导致了一个不仅在果实特异性表达,而且受到低温调控的花青素表达。

这个转座子属于LTR反转录转座子,它插入在Ruby基因的上游,导致Ruby会在低温条件下表达。奈维林娜 (Navalina)是一种脐橙,这种橙子带有未被转座子插入的Ruby基因,在果肉里只会微量的表达,而塔罗科血橙 (Tarocco), 转座子正好插入了Ruby编码序列的上游,这个转座子为Ruby提供了一个新的启动子,使其可以在果肉里表达,从而导致了其果肉更深的颜色。同时,这个启动子还会受到低温调控,所以这个基因表达会受到温度的影响。在摩洛血橙 (Moro)里,一个在LTR间的重组使得Ruby的表达量更大,所以Maro的颜色也就更深了。 有意思的是,转座子的插入事件在中国独立起源的血橙Jingxian里独立的发生过,其结果同样是花色苷在果肉里的特异性表达,转座子不同,但插入的位点以及导致的结果是一样的。 这里吐下槽:1. 请问血橙是否是转基因; ) 2.如果靠生物技术为Ruby基因加上一个不受温度调控的启动子,或者利用基因组编辑技术将这个启动子改造,是不是会更方面?是否会更危险?

4. 转座子和番茄的形状

说了半天也不能忘了我们茄科啊,番茄可以有很多不同的性状,有兴趣的可以去看看我之前的专栏文章:你见过几种番茄? 荷兰番茄种植网络tomatoworld访问 - 知乎专栏

一些栽培番茄的果实是椭圆形的,比如Roma, 这也跟转座子的插入有关。在这个例子里,转座子带着好几个基因一起,包括一个重要的决定果实形状的基因SUN, Copy-and-Paste到了DEFL1位点,而这个位点正好是在发育的果实中特异性表达,于是DEFL1的启动子就会带着跳进来的这一大串基因一起表达,进而导致了椭圆的果实形状。

如果想了解番茄形状的更多细节,可以看看@落痕无声的这篇文章:zhuanlan.zhihu.com/p/22 说完这四个例子,可能有人会很好奇,为啥全是跟作物有关的性状。如果基因组里有那么多转座子,难道不应该其更多的例子吗?其实转座子的研究并不好做,因为大部分转座事件是无法被观察到的,毕竟只有那些中性,或者有利于植物的转座事件会被保存下来。不过人工驯化为观察转座子的作用提供了很好的材料,因为人工选择会固定下人类喜欢的性状,其中一部分就是由于转座子导致的。另外,科学家还将转座子改造成工具以研究基因的功能,比如在植物领域里,转座子标签(transposon tagging)曾一度被广泛应用于克隆植物基因。随着今后测序成本的不断降低,在未来相信很容易为每一个细胞进行测序,到那时相信人们对于转座子会有更多的了解。

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参考文献: 「1」How often to transposons actually 'move'? [reddit.com/r/askscience\_often\_to\_transposons\_actually\_move/] 「2」Bhattacharyya, M.K., Smith, A.M., Ellis, T.H., Hedley, C. and Martin, C. (1990) The wrinkled-seed character of pea described by Mendel is caused by a transposon-like insertion in a gene encoding starch-branching enzyme. Cell, 60, 115–122. 「3」Kobayashi, S., Goto-Yamamoto, N. and Hirochika, H. (2004) Retrotransposon-induced mutations in grape skin color. Science, 304, 982–982. 「4」Lisch, D. (2013) How important are transposons for plant evolution? Nat Rev Genet, 14, 49–61. 「5」 [zh.wikipedia.org/wiki/%] 「6」 Butelli, E., Licciardello, C., Zhang, Y., Liu, J., Mackay, S., Bailey, P., Reforgiato-Recupero, G. and Martin, C. (2012) Retrotransposons Control Fruit-Specific, Cold-Dependent Accumulation of Anthocyanins in Blood Oranges. The Plant Cell, 24, 1242–1255.